أمراض نادرة وغريبة... هل سمعت بها؟

نشرت صحيفة "غازيتا" الروسية تقريرا، استعرضت فيه الأمراض النادرة التي تصيب الإنسان، التي قد تشكل تهديدا حقيقيا على صحته وحياته.

وقالت الصحيفة، في تقريرها الذي ترجمته "عربي21"، إن الأمراض النادرة عادة ما تصيب شخصا واحدا من كل ألف شخص.

وتعتبر روسيا أن الأمراض النادرة هي تلك الأمراض التي تصيب 10 أشخاص من بين 10 آلاف شخص. ووفقا لمصادر مختلفة، يوجد على مستوى العالم ما لا يقل عن سبعة آلاف مرض نادر.

وذكرت الصحيفة أن "الشيخوخة المبكرة" لدى الأطفال، المعروفة باسم متلازمة بروجيريا، هي مرض يصيب الطفل نتيجة اضطراب هرموني أو اختلال جيني، ما يؤدي إلى ظهور علامات الشيخوخة في مراحل مبكرة من العمر.

وغالبا ما تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور منذ السنوات الأولى من الطفولة، حيث يكون رأس الطفل كبيرا مقارنة بوجهه الصغير، فضلا عن وجود اختلاف واضح في شكل فكه السفلي.

وأشارت الصحيفة إلى أن متوسط العمر بالنسبة للمصابين بمتلازمة بروجيريا لا يتجاوز 13 سنة، حيث يعاني الطفل خلال فترات حياته القصيرة من ضمور العضلات، والنوبات القلبية، والسكتات الدماغية، وتغيرات على مستوى الأنسجة العظمية، بالإضافة إلى تصلب الشرايين. في المقابل، قد يبقى بعض المرضى على قيد الحياة حتى 27 سنة. 

ومن بين المشاهير الذين ولدوا بهذا المرض، نذكر الموسيقار والفنان ليون بوثا، الذي ظل على قيد الحياة حتى سن 26، وسام بيرنز، الذي توفي عن عمر يناهز 17 عاما، حيث حاول خلال سنوات حياته القصيرة نشر الوعي عن مرضه النادر.

وأوردت الصحيفة أن عالم الأحياء التركي، يونر تان، اكتشف لأول مرة سنة 2005، إثر وجوده في إحدى المناطق الريفية التركية، مرضا أطلق عليه اسم "متلازمة يونر تان".

وآنذاك، قام العالم بتشخيص عائلة تضم خمسة أفراد لا يستطيعون السير على أقدامهم مثل سائر البشر، وإنما كانوا يمشون على أربع. كما كان أفراد هذه العائلة يعانون من مشاكل في النطق، وفي النمو.

اقرأ أيضا: الإنفلونزا.. وباء قاتل يجتاح مجتمعاتنا المعاصرة

من جهته، أفاد العالم التركي بأن هذا المرض لا علاقة له بمراحل تطور الإنسان، بل يعود إلى نقص في بعض الجينات الضرورية لنمو منطقة في الدماغ، هي المسؤولة عن تنسيق الحركات، والحفاظ على توازن الجسم. وفي جميع الأحوال، يستطيع الإنسان المصاب بهذا المرض تحريك أصابعه، والقيام بالعديد من الأنشطة اليدوية.

وأشارت الصحيفة إلى أن الأشعة فوق البنفسجية تشكل خطرا على الأشخاص المصابين بمرض جفاف الجلد المصطبغ، الذي يطلق على المصابين به اسم "أطفال القمر". ويعد "جفاف الجلد المصطبغ" من الأمراض الوراثية، ومن أعراضه الرئيسية حساسية الجلد الشديدة تجاه أشعة الشمس. 

وعادة ما تشخص إصابة الأطفال بهذا المرض في السنوات الأولى، حيث يصابون بالالتهابات الجلدية إثر تعرضهم لأشعة الشمس، وتزداد الحالة سوءا بتكرر ذلك. وفي أغلب الأحيان، يؤثر المرض على الجلد والنسيج الضام.

ونتيجة تعرض "أطفال القمر" بشكل مستمر لأشعة الشمس، قد تصاب الأذنان والفم ببعض التشوهات. وفي مراحل متقدمة من المرض، يصاب الشخص بأورام حميدة أو خبيثة. وحتى لا تتفاقم مشاكله الصحية، ينصح المريض بتجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية عن طريق ارتداء ملابس مخصصة لهذا الغرض، واستخدام واقي الشمس، وبعض المنتجات التي تخفف من حساسية الجلد.

وأضافت الصحيفة أن مرض "السُماك" يعد من الأمراض النادرة التي تصيب الإنسان. وعندما يصاب الطفل بمرض السماك فإن مظهر وملمس جلده يكون شبيها بجلد السمكة. ويعود ذلك إلى تفاوت تركيبات الكيراتين في الجسم، ما يؤدي إلى تقرن الجلد، وهذا يمكن أن يهدد صحة المريض وحياته. 

وفي أحد الأفلام الوثائقية، تطرقت شابة أمريكية تدعى هانتر ستاينيتز، إلى كيفية تعاملها مع هذا المرض، حيث تقضي يوميا عدة ساعات في الحمام لإزالة قشور الجلد الزائدة، مستخدمة المنتجات الطبية، فضلا عن العديد من مستحضرات تليين وترطيب البشرة. 

اقرأ أيضا: تزايد حالات مقاومة الأمراض للمضادات الحيوية (إنفرغراف)

وبينت الصحيفة أن مختلف الأمراض الجلدية المزمنة تساهم في ظهور العديد من المشاكل، على غرار عدم قدرة الجلد على إفراز العرق، أو التعرق بشكل مستمر، فضلا عن ارتفاع درجة حرارة الجسم.

وأوضحت الصحيفة أن "انحلال البشرة الفقاعي"، هو عبارة عن تشكل بثور وتقرحات على سطح الجلد متفاوتة الخطورة، نتيجة نقص الجينات المسؤولة عن تكوين البروتينات.

وعادة ما يتم تشخيص هذا المرض في سن مبكرة، ويطلق على الأطفال المصابين به اسم "أطفال الفراشات".

ولسوء الحظ، لا يوجد علاج طبي يخفف من انحلال البشرة الفقاعي، وأغلب العلاجات المعتمدة تكون إما علاجات وقائية أو تقتصر على الرعاية الصحية.

وفي الختام، ذكرت الصحيفة أن "متلازمة اللكنة الأجنبية" لا علاقة لها بنقص الجينات، وإنما يصاب بها المرء نتيجة التعرض لإصابة في الرأس أو سكتة دماغية. وعموما، لا يؤثر هذا المرض على قدرة المريض على تحدث لغته الأم، وإنما على طريقة النطق، ولم يتم تسجيل سوى 60 حالة إصابة بهذه المتلازمة.